Hoop op genezing van Noordzeeziekte
LEEUWARDEN – Noordzeeziekte is een ernstige onbehandelbare progressieve hersenziekte met desastreuze gevolgen. De ziekte wordt veroorzaakt door slechts één foutje in het DNA en heeft zijn oorsprong in Fryslân. Twee academische ziekenhuizen (het UMCU en het UMCG) en Stichting Noordzeeziekte hebben de handen ineengeslagen en besloten hun expertise te bundelen. Met prime editing, een nieuwe techniek, willen ze het DNA-foutje repareren en toewerken naar een behandeling voor patiënten. Er is nu geen behandeling die effectief is, waardoor de levensverwachting van de patiënten beperkt is. Deze nieuwe onderzoekslijn biedt voor het eerst hoop en uitzicht op een behandeling die in potentie Noordzeeziekte zou kunnen genezen.
LEEUWARDEN – Noordzeeziekte is een ernstige onbehandelbare progressieve hersenziekte met desastreuze gevolgen. De ziekte wordt veroorzaakt door slechts één foutje in het DNA en heeft zijn oorsprong in Fryslân. Twee academische ziekenhuizen (het UMCU en het UMCG) en Stichting Noordzeeziekte hebben de handen ineengeslagen en besloten hun expertise te bundelen. Met prime editing, een nieuwe techniek, willen ze het DNA-foutje repareren en toewerken naar een behandeling voor patiënten. Er is nu geen behandeling die effectief is, waardoor de levensverwachting van de patiënten beperkt is. Deze nieuwe onderzoekslijn biedt voor het eerst hoop en uitzicht op een behandeling die in potentie Noordzeeziekte zou kunnen genezen.
Gentherapie
In het laboratorium van het UMCU wordt door Sabine Fuchs en haar team gewerkt met technologieën die foutjes in de genen kunnen repareren. De techniek heeft zich al bewezen in het laboratorium. Het team van Fuchs heeft laten zien dat prime editing de genetische oorzaak van erfelijke aandoeningen in ‘mini-levertjes’ en ‘mini-darmpjes’ van patiënten kan corrigeren en de functie van het mini-orgaantje kan herstellen. Ze gebruiken daarvoor prime editing, een variant van het CRISPR/Cas9 technologie die heel precies DNA van patiënten op vrijwel elke plek kan veranderen. Fuchs wil een innovatieve strategie ontwikkelen om efficiënt en veilig de hersencellen te kunnen repareren. Hiermee zou een basis kunnen worden gelegd voor een behandeling van Noordzeeziekte maar ook voor andere erfelijke hersenziekten.
Fuchs: “De grote uitdaging is om het reparatiegereedschap in de hersencellen te brengen zodat het DNA in de cellen van de hersenen wordt gerepareerd. Daar is onderzoek voor nodig. Dat gereedschap wordt dan weer afgebroken door de cel zelf, daardoor is het een veilige behandeling. Ons uiteindelijke doel is om hiermee gentherapie voor de patiënten te ontwikkelen. Als dat lukt, is dat geweldig nieuws. Ook voor veel andere patiënten, bijvoorbeeld met een zeldzame metabole ziekte.”
Revolutie
De ontwikkeling van gentherapie voor Noordzeeziekte zou een revolutie teweegbrengen in de vooruitzichten voor patiënten met deze aandoening. Fuchs: “Doordat de behandeling ingrijpt in het ziektemechanisme verwachten we dat de progressie van de ziekte kan stoppen als we genoeg cellen kunnen behandelen.” Tom de Koning is expert op het gebied van Noordzeeziekte en betrokken bij het expertisecentrum bewegingsstoornissen van het UMCG: “We zijn redelijk optimistisch over de effecten van gentherapie, omdat tot dusver bij MRI-onderzoek van de hersenen van patiënten met Noordzeeziekte er geen duidelijke ‘schade’ aan de hersenen zichtbaar is. Daarmee houden we de hoop dat naast het stoppen van de progressie van de aandoening er mogelijk ook deels herstel van functie mogelijk zal zijn.”
Hoop
Eerder financierde Stichting Noordzeeziekte een fruitvliegonderzoek waarin werd aangetoond dat de gliacellen in de hersenen een cruciale rol spelen in het ziekteproces. Renske Wassenaar, voorzitter Stichting Noordzeeziekte: “Deze nieuwe onderzoekslijn geeft ons hoop. Door het kapotte gen weer beter te maken hopen wij dat het verwoestende verloop van het ziektebeeld wordt gestopt. Noordzeeziekte is een zeer zeldzame aandoening, waardoor het niet interessant genoeg is voor de farmaceutische industrie. Het is moeilijk om subsidies voor wetenschappelijk onderzoek te krijgen en daarmee kans op genezing dichterbij te brengen. Wij hopen dat het team zo snel mogelijk op volle kracht los kan. ”
Samen sterk
Het klinische team in het UMCG (De Koning) behandelt veel patiënten met Noordzeeziekte en er is intensief contact met de Nederlandse en buitenlandse behandelaars. De groep van Fuchs heeft ruime ervaring met prime-editing. Dit in combinatie met de betrokkenheid van de patiënten kan het project tot een groot succes maken. De Koning: “We willen ons hiervoor sterk maken en onze expertise bundelen met het UMCU. Deze samenwerking is nieuw, maar we kennen elkaar al heel lang en vullen elkaar voor deze nieuwe onderzoekslijn prachtig aan.”
Over Noordzeeziekte
Van schijnbaar gezond worden geboren en alles kunnen naar: niet verstaanbaar kunnen praten, je handen niet kunnen gebruiken, niet kunnen lopen en al op jonge leeftijd in een rolstoel belanden. Met constante schokken en heftige epilepsieaanvallen. Een klein foutje in het DNA zorgt voor destructieve invaliderende gevolgen voor de patiënten met Noordzeeziekte. Noordzeeziekte is een ernstige progressieve hersenaandoening die zich al op zeer jonge leeftijd openbaart. Vooral de schokken in de handen belemmeren de kinderen in alle dagelijkse handelingen. Later op de schoolleeftijd komen er aanvallen van epilepsie bij: helaas is de levensverwachting van de patiënten beperkt.
Stuur je tip, video of foto's naar:
0511-441202 of nieuws@rtvnof.nl.